Исследование кариотипа (кариотипирование)

Кариотип- анализ количества, формы и размеров хромосом, особенностей строения. В норме у человека 23 пары хромосом: 22 пары аутосом имеют одинаковое строение у мужчин и женщин, а последняя 23 пара определяет пол ХХ-женский, ХУ-мужской. Кариотип неизменен в течение всей жизни. Хромосомные нарушения могут приводить к бесплодию, невынашиванию беременности, наследственным заболеваниям, рождению ребенка с различными пороками развития.

Структурные изменения связаны с мутациями и передаются от родителей, количественные изменения возникают при нарушении процесса деления на этапе формирования половых клеток или на ранней стадии дроблении зиготы. Организм, развивающийся из патологичной зиготы, содержит несколько клеточных линий с разными кариотипами, что приводит к мозаицизму.

Основные виды нарушений, которые выявляются при изучении кариотипа:

• Трисомии- добавление третьей хромосомы к паре. Трисомия 21 пары приводит к синдрому Дауна, 18 пары- к синдрому Эдвардса, 13 пары- к синдрому Патау.

• Моносомии- утрата одной хромосомы из пары. При синдроме Шерешевского- Тернера отсутствует одна Х-хромосома.

• Полисомии- три, четыре, пять и более добавочных хромосом

• Делеции- потеря участка хромосомы. Утрата короткого плеча 5ой хромосомы приводит к синдрому «кошачьего крика».

• Дупликации- повтор какого-либо участка генов. Синдром Видемана-Беквита развивается при дупликации короткого плеча 11-й хромосомы. 

• Инверсии- разворот участка хромосомы на 180 градусов.

• Транслокации- перенос участка одной хромосомы на другую или в другое положение. Транслокация в 21-й хромосоме вызывает наследуемый (семейный) синдром Дауна.