Москва, Большой Афанасьевский пер., 22
Ежедневно с 7:30 до 20:00
| Биоматериал | Срок | Цена | ||
|---|---|---|---|---|
| Кровь цельная | 21 день | 50 000 руб. |
Veracity — это запатентованная технология команды NIPD Genetics, занимающейся более 25 лет исследованиями в области молекулярной генетики и диагностике. Во время беременности ДНК плода попадает из плаценты в кровоток матери и циркулирует вместе с ее собственной ДНК. Неинвазивный пренатальный тест нового поколения НИПТ Veracity точно измеряет внеклеточную ДНК плода в материнской крови для выявления трисомий 21, 18, 13, наличия анеуплоидий плода и микроделеций. Точность исследования составляет более 99%. Дополнительно можно установить пол ребенка. Не существует ограничений по возрасту женщины для проведения НИПТ Veracity. Анализ можно провести уже на 10 неделе беременности и быстро получить точные результаты. В результате исследования указывается уровень риска заболеваний: высокий или низкий. Если в результате исследования выявлен высокий риск генетического заболевания, рекомендуется проведение инвазивного анализа. Это может быть амниоцентез или забор ворсинок хориона. К сожалению, инвазивные процедуры сочетаются с риском прерывания беременности.
Анализ подходит для диагностики при одноплодной беременности, в том числе при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, беременности моно- и дизиготной двойней (кроме ЭКО с донорскими ооцитамии и при суррогатном материнстве).
Также анализ позволяет определить пола плода (по желанию).
Исследование позволяет провести пренатальное тестирование для выявления:
1. Хромосомных и микроделеционных синдромов:
Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)
Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)
Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера (дисомия Х)
Дисомия Y хромосомы
Синдром ХХYY*
Наличие Y хромосомы
Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q)
Синдром делеции 1p36
Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р)
Синдром Смита-Магениса (делеция 17р)
Перечень моногенных заболеваний:
Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
Дефицит 3-метилкротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,
3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
Дефицит 3-метилкротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,
3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
Абеталипопротеинемия
Дефицит ацил-КоА оксидазы I
Айкарди-Гутьерса синдром
Синдром Альпорта,Х-сцепленный
Синдром Альстрема
Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
Дефицит ароматазы
Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
Дефицит аспарагинсинтетазы
Аспартилглюкозаминурия
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек,
инфантильный тип)
Синдром Барде-Бидля, тип 1
Синдром Барде-Бидля, тип 12
Бета-талассемия
Недостаточность биотинидазы
Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)
Синдром Карпентера
Хореоакантоцитоз
Хороидеремия (тапетохороидальная дистрофия), Х-сцепленная
Цитруллинемия, тип II (дефицит цетрина)
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А (PMM2-зависимый)
Врожденная нейтропения (HAX1-зависимая)
Синдром Криглера-Найяра, тип 1
Муковисцидоз*
Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)
Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)
Анемия Фанкони, тип С
Анемия Фанкони, тип G
Болезнь Гоше
Глутароваяацидемия, тип 2A
Глициновая энцефалопатия (GLDC-зависимая)
Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1А
Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1В)
Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3
Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7
GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)
Наследственная непереносимость фруктозы
Гомоцистинурия, тип cblE
Гидролетальный синдром
Миопатия Нонака, тип 2 (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)
Изовалериановая ацидемия
Синдром Жубер, тип 2
Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип
Ламеллярный ихтиоз, тип 1
Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)
Синдром Ли, франко-канадский тип
Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
Непереносимость лизинурического белка
Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
Метилмалоноваяацидемия (ММАА –зависимая)
Метилмалоноваяацидурия, тип mut (0)
Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblC
Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblD
Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, Х-сцепленный)
Мукополисахаридоз, тип IIIС (синдром Санфилиппо, тип С)
Множественная сульфатазная недостаточность
Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная
Навахо нейрогепатопатия (синдром истощения митохондриальной ДНК, MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип)
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8 (CLN8-зависимый)
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7 (MFSD8-зависимый)
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (ТРР1-зависимый)
Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)
Синдром Оменна (тяжелый комбинированный иммунодефицит с гиперэозинофилией)
Дефицит орнитинаминотрансферазы
Дефицит орнитинтранслоказы (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)
Синдром Пендреда
Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
Фенилкетонурия
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е
Первичная цилиарная дискинезия (DNAH-5 зависимая)
Первичная цилиарная дискинезия (DNAI1-зависимая)
Первичная гипероксалурия, тип 3
Пикнодизостоз
Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB-зависимый)
Ретинальная дистрофия (RLBP1-зависимая, Ботнический тип)
Пигментный ретинит 25 (EYS-зависимый)
Пигментный ретинит 59 (DHDDS-зависимый)
Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип Атабаскан
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный
Серповидно-клеточная анемия
Шегрена-Ларсена синдром
Стероид-резистентный нефротический синдром
Стюв-Вайдеманн синдром (неонатальный летальный синдром с искривлением трубчатых костей) GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)
Синдром Ушера, тип 1F
Синдром Ушера, тип 3
Болезнь Вольмана
* панель VERAgene тестирует на мутации, которые вызывают классический фенотип муковисцидоза
Беременность
Репродуктивный возраст более 35 лет
Отягощённый акушерский анамнез
Наличие риска хромосомной патологии по биохимического скринингу (PRISCA, ASTRAIA)
кровь сдается утром натощак или не ранее, чем через 2–4 часа после приема пищи
допускается употребление воды без газа
перед обследованием следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение
рекомендуется отказаться от курения за 30 минут до исследования
Биологический партнёр сдаёт буккальный соскоб. Взятие материала осуществляется натощак или через 2 часа после приёма пищи. Рекомендуется исключить курение перед обследованием.
*ограничения:
исследование проводится с 10 эмбриональных недель (срок беременности по УЗИ не менее 10 недель)
злокачественное новообразование на момент проведения теста или ранее
трансплантация костного мозга или трансплантация органов
переливание крови
многоплодная беременность (3 плода и более)
не рекомендуется выявлении маркеров хромосомных аномалий плода по результатам ультразвукового исследования (УЗИ)
при носительстве транслокаций у супругов
при беременности, наступившей в результате ЭКО с донорской яйцеклеткой, донорским сперматозоидом
суррогатное материнство как при одноплодной беременности, так и при двойне
Необходимо помнить, что существует возможность ложноположительного и ложноотрицательного результатов. Это связано с техническими и/ или биологическими ограничениями, включая плацентарный мозаицизм или другие типы мозаицизма, материнские конституционные или соматические хромосомные аномалии, остаточную свободно циркулирующую ДНК от исчезнувшего близнеца или другие редкие молекулярные случаи. Тест не идентифицирует все делеции, ассоциированные с каждым микроделеционным синдромом. Этот тест был валидирован на полный регион делеций и может не обнаружить делеции меньшего размера. Кроме того, VERAgene исследует ряд патогенных / вероятных патогенных мутаций, связанных с умеренным или тяжелым фенотипом, но не все из них. Таким образом, отрицательный результат или результат низкого риска уменьшает, но не исключает возможности заболевания плода или носительства мутации.
* анеуплоидии половых хромосом не будут определены и включены в отчет при беременности двойней
Интерпретация результата исследования осуществляется врачом (гинекологом, генетиком).
Интерпретация данного исследования не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза и самолечения. Интерпретация результатов исследований, постановка диагноза, назначение лечения осуществляется исключительно лечащим врачом соответствующей специализации и на основании Законодательства РФ.
