Врожденные пороки развития занимают лидирующее положение среди причин тяжелой детской инвалидности. В основе такой патологии лежат хромосомные аномалии, случайные генные мутации, влияние на эмбрион вредоносных факторов внешней среды, инфекций, стрессов, хронических болезней мамы.
Скрининг I триместра – это высокоразрешающие диагностические технологии для раннего выявления врожденных аномалий, развивающихся в период эмбриогенеза.
Обследование проводится в два этапа с учетом рекомендаций Фонда Медицины Плода (FMF). Первый этап включает ультразвуковое исследование плода опытными экспертами. Второй – определение фетоплацентарных биохимических маркеров. Срок проведения скрининга 1 триместра для точной диагностики патологий – с 11 по 13,6 неделю.
Показания
Поскольку спорадическому возникновению генетических нарушений у плода подвержены даже здоровые пары, проведение пренатального скрининга показано всем беременным женщинам.
Особые группы риска:
-
наследственные заболевания в семье;
-
возраст после 35;
-
акушерские осложнения в анамнезе;
-
перенесенная в I триместре острая инфекция;
-
прием медикаментов на раннем сроке беременности;
-
профессиональная вредность;
-
родственный брак;
-
неблагоприятная экология;
-
употребление психоактивных веществ.
Пренатальный скрининг является неинвазивным, безопасным для беременности исследованием, и не имеет противопоказаний к назначению.
УЗИ плода
Данным методом определяется срок беременности, риск угрозы невынашивания, изучается состояние плода, оцениваются его фетометрические параметры, целостность анатомических структур.
Исследование позволяет выявить пороки развития и эхомаркеры хромосомных аномалий:
-
увеличение воротникового пространства;
-
расхождение копчико-теменного размера и срока беременности;
-
отечность области шеи, спины;
-
отсутствие носовой кости;
-
изменение лицевого угла;
-
умеренная тахикардия;
-
единственная пупочная артерия.
Точность диагностики зависит от разрешающей способности и класса ультразвукового сканера, опыта и квалификационной подготовки врача. В Международной Клинике Гемостаза исследования проводят опытные специалисты УЗ диагностики на экспертном оборудовании Voluson e8.
Биохимический скрининг
Для выявления патологии в I триместре используется «двойной тест» — определение в материнской крови двух маркеров хромосомных аномалий:
-
Уровень свободной субъединицы ХГЧ. Для развивающейся беременности характерно прогрессивное повышение этого гормона в крови до 15-17 недели. Его высокий уровень может указывать на синдром Дауна. Низкий – на синдром Эдвардса и другие анеуплоидии.
-
Протеин А. При хромосомных аномалиях концентрация белка снижается. Наиболее существенное снижение наблюдается при трисомиях 21, 13, 18.
Комплекс ультразвукового и биохимического исследования повышает эффективность диагностики пороков развития и хромосомных аномалий до 94%.
Преимущества прохождения скрининга 1 триместра в Международной клинике гемостаза
-
Выполнение ультразвуковой диагностики на полностью цифровом оборудовании экспертного класса Voluson e8 Высокое разрешение позволяет рассмотреть мельчайшие изменения тканей. Функция трехмерного автоматического сканирования.
-
Исследование проводят врачи с опытом в инструментальной диагностики акушерской патологии более 10 лет, имеющие ученую степень докторов, кандидатов наук.
-
Собственная многофункциональная лаборатория с полным набором высокочувствительных тестов, опытным персоналом.
-
Полный штат врачей-экспертов смежных специализаций: генетики, эндокринологи, онкологи, терапевты, андрологи.
-
Отсутствие очередей, комфортная, доброжелательная обстановка, внимательное отношение.
-
Ультразвуковое и биохимическое обследование можно пройти за один день. Быстрое получение экспертного заключения.
Запишитесь на скрининг I триместра через онлайн-форму на сайте или позвонив по номеру +7 (495) 632-01-17.
Другие исследования
